Conferință internațională despre bolile metabolice ereditare, la Cluj, de azi, vin specialiști din șase țări

Educaţie by Actual de Cluj - oct. 08, 2026 0 8

Ediția a VI-a a conferinței „Inherited Metabolic Diseases in pediatric and adult pathology” are loc între 8 și 10 octombrie. Sesiunea de deschidere începe astăzi, de la ora 17, în Aula „Iuliu Hațieganu”.

Cluj-Napoca găzduiește, în perioada 8-10 octombrie, a șasea ediție a conferinței internaționale „Inherited Metabolic Diseases in pediatric and adult pathology”, dedicată bolilor metabolice ereditare și bolilor genetice rare. Evenimentul reunește medici din patologia copilului și a adultului, cercetători, biologi, nutriționiști, studenți și reprezentanți ai asociațiilor de pacienți. Sesiunea de deschidere are loc joi, 8 octombrie, de la ora 17, în Aula „Iuliu Hațieganu” a Universității de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu”, de pe strada Gheorghe Marinescu 23. Următoarele două zile se desfășoară la un hotel din Cluj-Napoca.

Printre invitații din străinătate se numără profesorul Gabriella Horvath, de la Divizia de Boli Biochimice a Universității din British Columbia (Vancouver, Canada), și dr. Birgit Assmann, de la secția de neuropediatrie și medicină metabolică din Heidelberg (Germania). Mai vorbesc dr. Laura Cif, de la spitalele universitare din Montpellier (Franța) și Lausanne (Elveția), și dr. Trine Tangeraas, de la Unitatea Națională Norvegiană de Screening Neonatal din cadrul Spitalului Universitar din Oslo. Din Franța vine și conf. dr. Cristina Belizna, de la Spitalul Universitar din Angers, iar din Portugalia prof. dr. Júlio César Rocha, nutriționist la Centrul de Referință pentru Boli Metabolice Ereditare din Lisabona.

Programul acoperă tulburările metabolismului aminoacizilor și al ciclului ureei, bolile lizozomale, peroxizomale și mitocondriale, bolile neurometabolice la copii și adulți, urgențele metabolice, screeningul neonatal și diagnosticul genomic și metabolomic. Sunt incluse și terapiile noi, între care terapia enzimatică de substituție, terapia genică și cele bazate pe ARNm, precum și trecerea pacienților de la îngrijirea pediatrică la cea pentru adulți. Ediția are și o sesiune specială, „La răscrucea dintre metabolism și bolile autoinflamatorii”, despre imunometabolism, deficiența de mevalonat kinază și țintele terapeutice comune.

Subiectul vine într-un moment în care România își extinde depistarea precoce a acestor boli. Ministrul Sănătății, Alexandru Rogobete, a anunțat că, din 2026, nou-născuții vor fi testați în maternități pentru 18 biomarkeri, în loc de trei. Ulterior, a fost lansat Registrul Național de Screening Neonatal, program care prevede testarea gratuită a nou-născuților pentru 19 boli genetice și metabolice. La Cluj există deja experiență în domeniu. Prin proiectul-pilot MetaboMS, UMF „Iuliu Hațieganu” a înființat primul laborator din România dedicat screeningului neonatal prin spectrometrie de masă, care a vizat 32 de boli genetice rare.

Nici un comentariu